DOENÇAS RARAS INFANTIS E DIREITO À SAÚDE:

ENFRENTANDO DESAFIOS MÉDICOS E JURÍDICOS

Resumo

As doenças raras são caracterizadas por sua baixa prevalência. Segundo o Ministério da Saúde, são consideradas doenças raras aquelas condições que afetam até 65 pessoas por 10.000 indivíduos. Apesar de sua condição ser individual, elas afetam um número significativo da população mundial. No Brasil, estima- se que 13 milhões de pessoas se enquadram nessas condições. De acordo com dados levantados na pesquisa, 75 % (setenta e cinco por cento) das doenças raras se manifestam na infância, o que demonstra a relevância do tema. Este trabalho visa realizar um levantamento das políticas públicas voltadas para o suporte e tratamento das crianças nessas condições, e identificar os principais desafios enfrentados pelas crianças com doenças raras e seus familiares, na busca de um diagnóstico definitivo, e que muitas vezes são descritos como uma “verdadeira odisseia diagnóstica”. Para tanto, o procedimento é monográfico e a técnica utilizada é a revisão bibliográfica, e consulta em sites especializados. O diagnóstico tardio, foi identificado como o principal desafio enfrentado pelas crianças portadoras de doenças raras, e é uma questão crítica que pode ter impactos profundos e duradouros. O diagnóstico tardio em crianças portadoras de doenças raras, pode ter um impacto devastador sobre o seu desenvolvimento e qualidade de vida, pois elas estão em pleno processo de formação, e a falta de uma intervenção precoce pode causar impactos duradouros e irreversíveis. Conclui-se que, as doenças raras tendem a ser menos exploradas nos meios acadêmicos, por isso muitos profissionais não estão familiarizados com seus sinais e sintomas, o que dificulta o diagnóstico adequado. Destarte, é importante estimular mais este estudo, para se entender melhor as necessidades dos portadores de doenças raras.